科室介绍

　　临沂市新生儿疾病筛查中心于1999年成立，设在临沂市妇女儿童医院院内，是经临沂市政府同意，市卫生局批准成立的全市唯一一家新生儿疾病筛查机构，负责全市范围内医疗保健机构出生新生儿的遗传代谢病的实验检测、复查随访、诊断治疗和信息统计反馈等工作。作为全市的筛查管理机构，中心还负责全市新生儿疾病筛查工作人员的业务培训、技术指导和监督检查。筛查工作开展以来，形成了以市妇幼保健院为中心为、县区妇幼保健院为依托、乡镇卫生院为网点的完善的三级筛查管理网络。
　　筛查中心拥有工作人员12名，其中高级职称2人、中级职称5人、初级及其他人员5名。中心设有网络管理室、筛查实验室、遗传代谢病门诊等，业务用房面积900余平方米。筛查网点分布全市9县6区，共有120余个，是全省乃至全国最大的地级筛查中心。实验室拥有美国API4000串联质谱仪、岛津GC-MS气相质谱仪、全自动时间分辨免疫荧光检测仪、半自动时间分辨仪、全自动洗板机等先进仪器设备,拥有功能完善的新生儿疾病筛查信息管理系统。实验室每年参加美国CDC、国家卫计委、山东省新筛质控中心组织的室间质量评价活动，均获得合格证书。筛查工作得到了省内、外同行专家的一致认可和高度评价。
　　自1999年开展筛查工作以来，逐渐开展了先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症四种疾病的筛查。每年筛查量在16万人次左右，至2015年共筛查新生儿230万人，筛查率达99%以上，共确诊四病患儿1550余例。所有筛查确诊的患儿均提供免费治疗六年的政策，在患儿治疗和随访管理方面积累了丰富经验，目前90%以上的患儿治疗效果良好，体格和智能发育基本达到了正常儿童水平，在校学习成绩和正常儿童没有明显差别，治疗总有效率100%。
　　2014年筛查中心引进了API-4000+串联质谱分析仪和岛津气相色谱质谱联用仪，开展串联质谱26种遗传代谢病的筛查和诊断，使筛查病种由四种扩展到三十种，更好地为广大儿童的健康服务。筛查中心全体工作人员将和广大父母朋友一起共同为儿童健康成长保驾护航，为提高全市出生人口素质做出应有贡献。