遗传代谢病简介

定义：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

临床表现：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷，死亡。

遗传代谢病的危害：遗传代谢病与生俱来，一般发生在受精卵的阶段，可累及人体所有组织器官。但由于各种先天和后天因素的影响，患者表现差异很大，可早至胎儿发病，引起流产、死产、畸形，晚至老年发病，引起痴呆、瘫痪。

快速生长中的儿童时期是遗传代谢病的高发阶段，严重患者在新生儿期发病，喂养困难，呕吐，腹泻，抽搐，昏迷，类似“败血症、缺血缺氧性脑病”，死亡率很高。婴儿期以后会有智力运动障碍、癫痫、孤独症、精神病、心肌病、肝病、肾病、骨病、皮疹、畸形等表现。轻型患者虽晚至成人发病，但仍可能丧失劳动及生活自理能力，甚至死亡。

治疗：近百年来，很多遗传代谢病的致病机制逐渐被破解，越来越多的疾病从不治之症步入可治疗性疾病行列。“病从口治”，很多遗传代谢病患者通过食物疗法获得了美好人生。

饮食治疗是氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常的主要干预方法，针对疾病所造成的代谢紊乱调整日常所食，很多严重患者症状消失，生活质量得到显著改善。比如果糖不耐受患者，停止进食含果糖食物后病情很快好转，烟酸缺乏症导致的皮肤黏膜损害患者补充烟酸后痊愈，希特林蛋白缺乏症患者经过低糖、高蛋白高脂肪饮食后肝病好转。

另外，营养素强化剂、维生素等对一些遗传代谢病患者也是功不可没的，如维生素B12是治疗甲基丙二酸血症的关键药物，生物素补充治疗对于生物素酶缺乏症可以获得戏剧性治疗效果，甜菜碱对于同型半胱氨酸血症治疗十分有效。

尽管遗传代谢病根源不是“病从口入”，但可以“病从口治”。