超声检查不能或难于作出诊断的胎儿畸形

　　超声诊断胎儿畸形，受到仪器性能、技术水平等多种条件的影响。以下是指非科研机构，在一般条件下，超声检查不能或难于作出诊断的胎儿畸形：

　　1. 胎儿存在结构畸形或异常，超声检查困难或不宜检出：

　　心脏畸形：较小的房间隔缺损，较小的室间隔缺损、冠状动脉异常，主肺动脉间隔缺损，肺动静脉瘘，肺动脉起源异常，肺动脉分支缺如，肺静脉狭窄，部分性肺静脉引流，主动脉—左室通道，过度性心内膜垫缺损，半月瓣轻度功能异常(早期)等。

　　因骨骼或胎位影响，难以显示不能显示：例如单纯腭裂(单纯硬腭裂、单纯软腭裂);先天性耳畸形(小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁等)。

　　某些指(趾)畸形：如部分并指(趾)、缺指(趾)畸形;某些关节异常、某些骨骼发育不良性畸形：如成骨不全，某些肢体缩短(有些为轻度缩短);隐性脊柱裂、某些肢体缺如及半椎畸形;两性畸形、子宫先天畸形、阴茎短小、阴茎转位;胎儿尿道下裂皮肤血管瘤、皮肤微小异常;先天性白内障、先天性甲状腺发育不良或缺如;先天性巨结肠;胎儿周围神经系统、肌肉方面的异常。

　　可复性表现，即在超声检查期间，刚好恢复到正常位置：例如某些脐膨出、膈疝或膈膨升，膨出物时而通过疝口或薄弱处膨出，时而恢复到正常位置。

　　出生后某些结构畸形或异常，而胎儿期属正常生理结构。因儿产前超声正常：例如动脉导管未闭(PDA)、继发孔型房间隔缺损(ASD)等。

　　只能做出推断性诊断的结构异常:例如，食道狭窄或闭锁等消化管狭窄或闭锁类畸形，病变部位不能为超声所发现，只能根据闭锁以上消化管扩张或中晚孕期羊水过多进行推断性诊断。

　　2.超声识别困难或一般超声设备不能诊断的胎心畸形：十字交叉心、主动脉弓离断、完全性肺静脉异位引流、心内膜弹力纤维增生症、限制性心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌致密化不全等。

　　3.胎儿有异常，但各系统或器官无形态或结构异常，产前超声图像无异常表现，这类胎儿疾病肯定为产前超声不能检出，此类胎儿异常举例说明如下：

　　某些染色体异常：目前，染色体产前检查及诊断主要通过实验室和超声进行筛查，某些指标阳性时，通过介入性操作(绒毛活检、抽取羊水或脐带血)进行胎儿染色体检查才能确诊。染色体异常如染色体易位等均不引起胎儿结构异常。

　　胎儿某些病毒或细菌等感染未引起明显胎儿结构异常的疾病。

　　胎儿基因方面的异常：包括单基因或多基因的异常。

　　胎儿智力、视力、听力行为方面异常等。

　　胎儿血液系统疾病。6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏(G6PD)。先天性甲状腺机能低下等。