关于印发临沂市新生儿遗传代谢性疾病 免费筛查项目实施方案的通知

临沂市财政局

临沂市妇女儿童工作委员会办公室

临卫基妇发〔2014〕4号

关于印发临沂市新生儿遗传代谢性疾病

免费筛查项目实施方案的通知

各县区（开发区）卫生局、财政局、妇儿工委办公室，市直各医疗保健机构：

按照省卫生厅、财政厅、省妇儿工委办公室《关于印发山东省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案的通知》（鲁卫妇社发[2013]8号）要求，现将《临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》印发给你们，请认真贯彻执行。

                     临沂市卫生局           临沂市财政局

临沂市妇女儿童工作委员会办公室

                       二〇一四年一月二十八日

临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费

筛查项目实施方案

为提高我市新生儿疾病的早诊早治率，提高出生人口素质，减少出生缺陷，根据省卫生厅、省财政厅、省妇女儿童工作委员会办公室《关于印发山东省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案的通知》（鲁卫妇社发〔2013〕8号），确定自2013年10月1日起，在全市实施4种新生儿遗传代谢性疾病筛查免费项目。为确保项目顺利实施，根据《全国新生儿疾病筛查工作规划》（卫办妇社发〔2009〕200号）、《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》(卫妇社发〔2010〕96号)要求，结合我市实际，特制定本实施方案。

一、项目目标

项目的总目标为：通过政府提供公共卫生服务的方式，巩固提高我市新生儿疾病筛查率，完善我市新生儿疾病筛查质量控制和干预体系，促进新生儿疾病筛查网络信息系统建立，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，提高我市出生人口素质。

具体目标包括：

（一）开展新生儿遗传代谢性疾病免费筛查。以各县区年度临沂市户籍活产数为基数,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95%以上。

（二）完善新生儿疾病筛查体系。健全新生儿疾病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高新生儿疾病筛查工作水平。新生儿遗传代谢性疾病血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率达到95%以上。

二、项目范围

项目县区：全市各县区。

项目对象：父母一方具有临沂市户籍、在临沂市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿。

三、项目内容

（一）新生儿疾病免费筛查

1、筛查病种和次数。苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）4种遗传代谢性疾病（以下简称"省规定新生儿遗传代谢性疾病"）的初次筛查。

2、筛查原则

（1）初次筛查免费原则

具有临沂市户籍、在临沂市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。

（2）自愿和知情同意原则

新生儿疾病筛查要充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上，对新生儿进行筛查。

（3）义务告知的原则

具备开展助产技术服务资质的医疗保健机构及医务人员，有告知监护人新生儿疾病筛查的义务。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集的机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗保健机构进行新生儿疾病筛查。

（4）规范服务的原则

参与新生儿疾病筛查的各级医疗保健机构，应认真履行职责，做好新生儿疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿确诊、治疗和随访等。

（5）结果保密的原则

医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。

3、筛查流程

新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

（1）采血：医疗助产机构应在新生儿出生72小时后、20天之内，经充分哺乳，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。

（2）送检：血样标本应当按照我市的有关规定并结合各县区关于该项工作的具体要求，在5个工作日内递送到市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

（3）实验室检测：市新生儿疾病筛查中心应在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的标本，在规定时间内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告,并及时反馈筛查结果。

（4）追访与管理

市新生儿疾病筛查中心及各县区妇幼保健机构应严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》及当地相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知实验室检测机构及确诊治疗机构备案。

（5）确诊与治疗

市新生儿疾病筛查中心负责筛查可疑阳性病例的确诊，并按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》要求，进行疾病治疗。

（二）新生儿疾病筛查质量控制

市新生儿疾病筛查中心制定全市新生儿疾病筛查相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。并成立筛查质量控制小组，每半年至少对本筛查机构及所辖区域的各筛查环节进行1次质量控制。

（三）新生儿疾病筛查信息管理

利用全省妇幼信息系统实现对全市新生儿疾病筛查项目的网络化管理、质量控制及信息上报工作。

1、建立原始登记制度。助产机构和各级妇幼保健机构必须建立完善的原始登记制度，建立新生儿筛查相关登记本，及时将阳性病例信息和筛查个案信息录入山东省妇幼卫生信息等系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整，并按档案管理相关制度妥善保管。

2、建立月报和季报制度。利用全省妇幼信息系统，形成并上报临沂市新生儿遗传代谢性疾病筛查月报表（见附表1）、季报表（见附表2）及阳性个案（见附表3）。

四、项目经费

（一）经费来源

新生儿遗传代谢性疾病初次筛查各级财政补助标准为每人130元，其中省财政补助75元/人，市财政补助25元/人（不含省直管县），县区财政补助30元/人（省直管县财政补助55元/人）。

（二）经费拨付

严格按照国家财政政策、财务规章制度等规定，根据补助标准和实际筛查人员，核拨资金，并按规定用途管理和使用资金。要利用全省妇幼信息系统对全市筛查情况实名制管理和考核，作为经费拨付依据。财政部门可根据上一年度送检数量，采取先预拨、再结算方式预拨资金。

（三）结算流程

新生儿筛查费用原则上由新生儿父母先行垫付，助产机构向新生儿父母出具新生儿疾病筛查发票。新生儿父母持发票和户口本或身份证等相关证件到县区妇幼保健机构办理报销手续。县区财政部门要根据县区妇幼保健机构报销支付情况及时审核拨付免费筛查资金。各县区可根据当地实际情况，合理制定新生儿疾病筛查费用结算流程，为广大新生儿家属提供方便。

五、职责分工

（一）组织领导

各级卫生行政部门负责辖区内新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作的组织实施和管理。财政部门负责落实项目工作经费，并负责监督经费使用。妇儿工委办公室配合卫生行政部门做好项目的宣传、动员和督导工作，共同推进项目开展。要进一步完善新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿治疗、追踪、评估工作机制，做好免费筛查前后治疗政策的衔接。要加强新生儿遗传代谢性疾病免费筛查体系建设、人员培训和质量控制，确保新生儿遗传代谢性疾病筛查工作质量。要加强筛查信息的管理，利用全省妇幼信息系统和IC卡对筛查情况进行实名制管理，并作为筛查数据审核确认的依据。

（二）实施机构

1、助产医疗卫生机构：负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血样标本的采集、采血卡片登记、递送及信息录入上报工作，协助追踪随访机构，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。

2、县区级妇幼保健机构：负责收集、验收并运送血片；协助市新生儿疾病筛查中心做好可疑病例召回工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。

3、市新生儿疾病筛查中心：负责所辖区域新生儿疾病筛查的组织实施、网络建设、实验室检测、可疑病例召回、诊治和随访工作，建立健全本市新生儿疾病筛查的服务体系和工作机制，合理确定筛查机构、诊治康复机构和随访机构；做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。

六、监督与评估

（一）市卫生局、市财政局、市妇儿工委办公室联合制订项目督导评估方案，对项目管理、资金使用、体系建设、政策完善、实施质量、目标完成情况及实施效果进行督导和评估。

（二）每年至少对辖区新生儿疾病筛查工作开展1次全面督导评估，发现问题及时协调解决，保证项目工作保质如期完成。