遗传实验室简介

一、基本概况

遗传实验室成立于1997年，2000年应“山东省提高出生人口素质试点工程”需要，率先在全省开展唐氏综合征产前筛查及分子诊断。科室紧跟医院发展方向，坚持妇幼卫生工作方针，确立了“关注优生，致力于降低出生缺陷”的发展宗旨、“高新技术引领推动学科快速发展”发展理念、“打造区域性遗传病诊断中心”的发展目标。较早的系统地开展了产前筛查和产前诊断工作，不断改进和完善遗传咨询门诊、生化免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等产前筛查与诊断技术体系建设，产前筛查与诊断技术服务能力稳步提升，经过多年努力现在已发展成为门类齐全的综合性的遗传实验室。科室现有专业技术人员21人，其中医师2人，技师18人，护师1人；高级职称2人，中级职称9人，硕士研究生11人。

二、技术平台

科室拥有先进的ABI3500xL Dx基因测序平台、ViiA 7Dx高通量荧光定量PCR扩增仪、ABI7500荧光定量PCR扩增仪、ABI 9700PCR扩增仪、核酸纯化仪、基因芯片分析技术平台、核酸定量分析仪、PE1235全自动时间分辨荧光免疫分析系统、IMMULITE 2000全自动化学发光免疫分析仪、荧光显微镜、倒置显微镜GSL120全自动核型扫描分析系统等先进设备。

三、发展历程

2006年经省卫生厅产前诊断专家组评审成为产前诊断中心，并顺利通过了省临检中心临床基因扩增实验室达标验收。

2009年市卫生局认定为临沂市产前筛查与诊断中心，承担着全市唐氏综合征产前筛查、产前诊断，遗传病的咨询、诊断以及出生缺陷监测任务。

2013年联合遗传生物学家、中科院贺林院士，建立“上海浦东解码生命科学研究院临沂联合实验室”。

2017年依托贺林院士工作站，建成我市首家高通量测序实验室。同年，建立“千天计划生物样本库”。

2020年6月，建成新型冠状病毒核酸检测实验室并投入使用。

四、业务发展

主要开展早中孕整合血清学产前筛查、中孕期唐氏综合征产前筛查、外周血淋巴细胞培养、羊水脱落细胞培养、脐血培养、绒毛培养等染色体制备核型分析；荧光原位杂交技术（FISH）产前诊断、亲权鉴定、母外周血胎儿DNA检测、单基因遗传病和基因组病的筛查与诊断工作、Y染色体微缺失检测；乙肝、优生、性病系列荧光定量PCR检测、高危型HPV DNA检测、高危型HPV DNA分型检测、叶酸代谢障碍遗传基因检测；生殖免疫检测、优生优育（TORCH）抗体定量检测、同型半胱氨酸检测等项目，科室每年产前筛查9万余例，产前诊断1500余例，外周血染色体分析2000余例，母外周血胎儿游离DNA检测12000余例，基因芯片检测800余例、单基因病基因诊断300余例。

依托贺林院士工作站，重点加强遗传咨询门诊建设，以先进的实验室技术平台为支撑，围绕出生缺陷三级预防，为广大群众提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的遗传咨询、细胞遗传诊断、基因诊断、产前诊断等工作。

五、科研创新

加强科研创新，不断提高学科水平。参与国家计划生育科研所“十五”攻关课题1项，承担卫生部科研基金课题1项；承担市厅级课题6项，获市科技进步一等奖2项、二等奖4项；先后发表中英文文章32篇，其中SCI论文4篇。参编著作2部，《染色体异常核型三例》获临沂市第九届自然科学优秀学术成果贰等奖。