先天性巨结肠
先天性巨结肠症，又称肠管无神经节细胞症，也称为希尔施普龙病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该段肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，也是儿童便秘最常见的外科原因，如果诊断、治疗不及时，不仅会导致营养不良、发育迟缓，而且还会引起严重的并发症如肠穿孔、腹膜炎，甚至死亡。
病因 原因复杂，病因不明，常见的几种原因有：
1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷
可能在妊娠早期，因病毒感染或代谢紊乱、中毒等，产生运动神经原发育障碍，使远端肠道神经节细胞缺乏。
2.遗传因素
有学者认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。
3.环境因素
包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有学者报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。
临床表现
1.便秘
多数病例生后胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀，患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。生后24～48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2.呕吐
呕吐是新生儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，但也有频繁呕吐者，呕吐物中可有胆汁，偶有呕吐粪样物。
3.腹胀
多数患儿均有腹胀，由于高度腹胀，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉怒张，甚至压迫膈肌引起呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石。
4.营养不良发育迟缓
由于长期便秘，食欲不佳，营养物质吸收障碍，患儿生长发育明显落后于同龄正常儿，年龄越大越显著，可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状。
治疗
1.保守治疗：包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。
2.手术治疗：凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为：
1.经肛门巨结肠手术
2.直肠肛管背侧纵切、心形吻合术(王果手术)
3.结肠切除，直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)
4.直肠后结肠脱出、直肠结肠Z行吻合术(Ikeda术)
5.直肠黏膜剥除、鞘内结肠拖出术(Soave术)
6.经腹结肠切除、结肠直肠吻合术(Rehbein术)
7.拖出型直肠结肠切除术(Swenson术)
如患儿发生急性小肠结肠炎、结肠危象或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
临沂市妇幼保健院小儿外科通过二十年经验积累和不断引进国外先进的诊疗技术，可以完成上述的各类术式，对该病的诊断和治疗水平达到国内先进水平。
