首例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）患儿在我市新生儿疾病筛查中心确诊

近日，临沂市新生儿病症筛查中心确诊首例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿，这是我市开展此病筛查以来首次通过筛查确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿。

为满足广大人民群众日益增长的医疗保健需求，进一步降低残疾儿童发生率，更好地服务临沂经济社会发展，经省卫生厅、市卫生局批准，自2011年10月10日起，我市在原三病筛查的基础上增加红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。

G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子;母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省(广东、广西、云南及四川)等地为高发区。随着经济社会的发展和流动人口的日益增加，我市该病的发生率也呈增长态势。此病患儿平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型(氧化型)药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。该病目前尚无特殊治疗，仅能对症处理。去除诱因、停止使用诱发溶血的药物和停食蚕豆(包括乳母)、控制感染、处理贫血和高胆红素血症。新生儿进行早期筛查，可检出75%的患儿，对筛出的患儿尽早明确诊断及时治疗，可防止新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的发生。市筛查中心将为确诊患儿配发G6PD缺乏携带卡、建立个人档案并定期随访，卡内列出禁用和慎用的药物，指导患儿预防用药和忌食蚕豆及相关食品，避免接触诱因，从而避免发病，保障患儿身心健康成长。

新生儿疾病筛查中心

2011年11月28日