我市正式启动串联质谱遗传代谢病筛查工作

7月9日，我院召开串联质谱26种遗传代谢病筛查项目培训暨启动会，来自产科、儿科、儿保、儿康、新生儿科、新筛中心、生殖中心、行政后勤等相关科室的80余人参加了培训。

会上，黄玉强副院长结合国内外新生儿疾病筛查现状，分析了我国遗传代谢性疾病的危害及发病情况，重点介绍了目前山东省传统新生儿4病筛查和串联质谱筛查项目工作开展情况。他强调了串联质谱筛查的重要性和迫切性，要求各科室特别是产科和儿科系统科室，要高度重视、积极宣传、各司其职，把这项工作落到实处，确保串联质谱筛查项目顺利开展。

来自杭州生物技术有限公司的专家黄成刚作了专题讲座，详细讲解了遗传代谢病的定义、疾病分类、串联质谱筛查技术的应用以及不同种类遗传代谢病的干预治疗措施。最后，筛查中心韦洪伟主任就串联质谱筛查参加方法、标本采集要求和筛查流程等事项进行了具体说明。

我市将于7月10日正式开始串联质谱26种遗传代谢病筛查工作，首先是在我院出生新生儿中进行筛查。随着串联质谱遗传代谢病筛查项目的正式启动，我市的新生儿疾病筛查病种也由原来的4种增加到了30种。这项新业务的开展，将进一步提高病残儿的检出率，降低我市出生缺陷发生率。