加大基因检测转化力度，提升人民健康水平

为促进产学研合作，加快高新技术转化，进一步深化学科建设，临沂市妇幼保健院、山东医学高等专科学校与中科院贺林院士团队，在上海佰臻基因组学与人类健康研究院临沂联合实验室友好合作的基础上，积极向市科技局、省科技厅申报，三方联合筹备建立“贺林个性化医疗与转化医学院士工作站”。经市科技局批准，于2014年4月25日挂牌启动院士工作站工作，9月省委组织部、省科技厅、财政厅、人社厅、省科协联合下发鲁科字[2014]132号文，批准医院、学校、贺院士团队联合建立院士工作站。这是临沂市妇幼保健院建院史上、山东医高专建校史上第一个院士工作站，也是我市卫生系统第一家院士工作站，对加快高新技术转化，更好地服务全市妇女儿童健康具有深远的意义。

在医院、学校领导的正确领导下，在贺林院士的强力支撑下，结合医院实际情况，确保稳妥有序，2014年一期在耳聋、遗传代谢病、母外周血游离胎儿DNA检测等领域进行转化应用。全年共完成母外周血胎儿游离DNA检测535例，苯丙酮尿症PAH基因检测123例，先天性肾上腺皮质增生CYP21基因检测10例，遗传性耳聋基因诊断48例，白化病基因检测5例，血友病基因诊断4例，Rett综合症基因诊断3例，线粒体脑肌病(MELAS)基因诊断3例，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测1例，很好的服务于临床工作，满足了人民群众的需要。其中，遗传性耳聋产前诊断14例，诊断出异常胎儿5例;PKU产前诊断14例，诊断出异常胎儿4例;母外周血胎儿游离DNA检测高危孕妇8例，确诊异常胎儿3例，给予合理化的指导建议，均及时终止妊娠。给这些家庭及社会减轻了负担，具有良好的社会效益。为进一步降低出生缺陷，提高我市出生人口素质做出了重要贡献。

为更好的服务于全市人民健康，今年在健康宝宝管理、女性健康管理、营养基因健康管理、基因体检、肿瘤基因检测等项目加大转化力度，转化应用遗传病基因诊断及产前诊断项目48项、29种肿瘤疾病44项肿瘤基因检测、基因体检项目38项，共130项遗传性基因诊断和易感基因筛查，有效用于疾病风险的预测和某些疾病的诊断。从以下几个方面介绍基因检测的具体情况：

一、肿瘤基因检测

肿瘤被称为威胁人类生命的头号杀手，我国每年新发癌症病人呈不断增加的趋势。癌症每年造成的经济损失逾千亿元，肿瘤在本世纪将成为我国最为严重的医疗问题。世界卫生组织明确指出，癌症是基因病，防治癌症，必须从肿瘤的病因入手，从基因入手。

1、肿瘤发生的原因

肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。携带某些基因的易感基因型会增加个体罹患癌症的风险，比如吸烟者很多，但其中只有一小部分患肺癌，因为患癌因素很多，携带肿瘤易感基因只是具备了某种内因，再加上外界致癌因素，如放射线、吸烟等的作用，癌症才会发生。了解自己的基因易感性可以有效地预防癌症的发生。

2、肿瘤基因检测的目的

目前基因检测成为世界公认的最有效的预防肿瘤手段。肿瘤基因检测是通过提取人体细胞内的遗传物质(如采血、取口腔拭子)，通过测序、基因分型等技术检测人体内的肿瘤致病基因或易感基因，评估受检者罹患肿瘤的风险，在最早期阶段就可以鉴定出体内发生的、可导致癌症的变化。肿瘤易感基因检测特别适合家族中有癌症病例的人群，可以帮助这类人群提前了解自身是否存在肿瘤易感基因，做到肿瘤预防早知道。可以及早、有针对性地改善饮食和生活方式以恢复自然的细胞调控系统，有助于在整个生命过程中靶向预防癌症的发生，改善和维护健康状态，享受高质量的生活。

3、肿瘤基因检测的好处

肿瘤个性化用药的基因检测就好比是一把钥匙开一把锁，基因检测等于是在患者身上找到疾病这把“锁”，然后再配药物这把“钥匙”，而不是用一片一片钥匙去套开这把锁。做到有的放矢，为肿瘤病人用药“量体裁衣”，少走弯路。提高治疗水平，减轻治疗过程中的副作用，避免和削减不适当的治疗方案产生的浪费。

世界卫生组织曾提出著名的三分之一肿瘤防治理论，即肿瘤有三分之一是可以预防的;有三分之一是可以被早期发现,从而治愈的;还有三分之一可以通过合理治疗,解除痛苦，延长生命。

二、基因体检

1、什么是基因体检?

基因体检是通过采集血液(EDTA-抗凝2ml)、细胞(口腔拭子)或其他体液等样本对DNA进行检测的技术。通过基因检测来得知自己的身体状况，可以用于疾病风险的预测。基本上所有疾病(外伤除外)都与基因有关，所以，自从人类基因组计划完成以来，基因检测对人类疾病的预防就起到了很大的积极作用。

2、 基因体检目的

基因体检的主要目的：一是用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。

3、 基因体检的好处

基因体检可以在身体没有患病的情况下，找到隐藏在您体内的“基因地雷”。疾病基因检测的重要意义在于---及早发现和预知体内的“疾病地雷”，从而把地雷爆炸的导火线消灭掉。疾病不再被动治疗，而是非常准确的针对性预防。疾病易感基因又好比是一个鸡蛋，当遇到适当的温度和湿度，鸡蛋才会孵出小鸡(病变);不是所有的鸡蛋都能孵出小鸡来，当我们知道身上有什么隐患，我们在隐患病变前就杜绝诱发病变的外部环境，就能达到让疾病不发生或晚发生。基因体检能告诉你个体各种疾病的临界点，就像河水如果超过河堤的高度(各种各样疾病可以抵御的高度)，必将生病或健康防线的崩溃。

疾病易感基因是先天客观存在的，不是做了基因体检就有了;不做基因体检，就代表没有。基因图谱是我们生命的路标，告诉我们前面哪里是断桥，哪里有大坑。早知道、早预防，及时做好个性化的健康规划。

下一步，我们将根据《山东省院士工作站管理办法》要求，围绕建站目标及规划，重点加强工作站的管理及建设，在现有基础上，不断完善院士工作站平台，充分发挥院士工作站的引领作用，进一步推动名院建设。在加强创新驱动的同时，积极稳妥的在基因诊断、药物基因组学、肿瘤基因检测等领域加大转化力度，让更多的沂蒙百姓受益，推动医院好快发展的同时，为全市妇女儿童健康作出更大的努力!