“唐宝宝”，我们拿什么来爱你？ ——重视产前检查，远离唐氏儿
王丽今年41岁，在国企上班，有个女儿15岁，上初三。女儿小的时候没想过要二胎，那时她的同事、同学家也都是一个孩子，再者国家实行计划生育政策，要求一对夫妻只生一个娃。夫妻俩白天忙忙碌碌地上班，晚上回家一起做饭、辅导女儿写作业，一家人日子过得和和美美，其乐融融。2016年初，二胎政策放开了，周围有很多同事、同学家都添了二宝，王丽的心也开始痒痒起来，王丽的老公上面有三个姐姐，都在农村，姐姐们都有两个娃，唯独她家只有一个孩子，还是女孩，现在二胎政策放开了，公公婆婆便轮番打电话给她老公，说是香火不能在他这辈断了，无论如何都要生，就算是女孩，最起码也能和闺女做个伴。那一年，王丽37岁，已经属于高龄孕妇。为了生儿子，她逢人就打听有啥秘诀，还烧香拜佛，光中药就吃了不下百付，有一段时间，她家里天天弥漫着中草药的味道。2017年，王丽怀孕了，谁想2个多月后，胚胎停止发育，只好流产。2018年又发生了一次胚胎停止发育。两次流产的打击，让她对怀孕既充满了期盼又特别恐惧。2019年下半年，王丽终于又有喜了。看着试纸条上那两道红杠杠，她喜极而泣。战战兢兢地熬了三个多月，她到当地医院产检，彩超提示胎儿发育正常，胎心正常。王丽高兴得和老公紧紧拥抱在一起。考虑到王丽已经40岁，医生建议她做羊水穿刺行胎儿染色体检查。听说羊水穿刺有引起流产的风险，王丽的老公把头摇得象拨浪鼓，一个劲地说着“不中，不中…..”。医生只好让他们在产检本上签字，并反复叮嘱，让他们回去后再好好考虑，考虑好了随时可以来医院做羊水穿刺。怀孕四个月时，老公找了一个在私人医院做彩超的亲戚给看了看，说是个男孩。王丽和她老公更不愿意做产前诊断了，她老公拍着胸脯对她说：“我妈生了我们姊妹四个，从来没做过检查，都是在家里生的，一个个的不都很健康吗？而且我妈生我的时候都45岁了，比你年龄还大，我从小到大，比牛都壮。别听医生的，就知道吓唬人，你不用担心，咱两口子没啥毛病，身体都很健康，咱儿子肯定也很健康。”2020年1月份新冠病毒肺炎爆发，王丽请了病假，天天窝在家里，哪里也不敢去，产检也不去做了，她觉得胎动很好，肚子里的孩子肯定也很好。时间过得很慢也很快，不知不觉就快到预产期了，王丽终于在家里待不住了，去另一家医院做产检，彩超提示胎儿有先天性心脏病：室间隔缺损。医生询问她之前有没有做过染色体方面的相关检查，她说没有，医生的脸色有些凝重，告诉她这种情况不排除胎儿有染色体疾病的可能，但还有2周到预产期，只能等孩子生出来再做相关检查。10天后的深夜，王丽出现了阵痛，她老公赶紧把她送进医院。10个小时后，王丽顺利分娩一个足月男婴，听着孩子响亮的哭声，王丽开心极了。很快，她喜悦的火焰便被儿科大夫的一番话给浇灭了。由于孩子的长相和正常的新生儿不同，接生的助产士请来新生儿科大夫会诊，新生儿科大夫一边给孩子查体一边对她讲：“咱家孩子眼距宽，眼裂小，通贯掌，手指短粗，看着像唐氏儿的面容，需要做染色体检查，排除有无染色体疾病。”2周后，孩子的染色体检查结果出来了，确诊21-三体综合征，也就是咱们平时说的唐氏儿，先天愚型。
医生告诉王丽，唐氏儿即唐氏综合征患儿，又称21-三体综合征，是一种非整倍体染色体异常的新生儿，第21对染色体出现了三条染色体。主要表现为智力发育障碍和生长发育迟缓。据统计，高龄孕产妇其胎儿21三体（唐氏）综合征的发生率明显增加，当孕妇18～19岁时，21三体的发生率为1/1100；23～24岁为1/500～750；28岁为1/100；≥35岁为1/35，这种先天缺陷可以通过孕期的相关检查进行筛查和确诊，从而避免唐氏儿的发生，主要措施有以下几条：一、孕11-14周做彩超，看胎儿颈项透明度的厚度，也就是NT值，从而预测胎儿发生染色体疾病的几率。孕期的胎儿超声系统排畸筛查一定要做，如果发现胎儿有先天性心脏病或是软指标异常，一定要警惕染色体疾病。二、年龄小于35岁的孕妇，要在孕早期做第一次唐筛，孕中期做第二次唐筛，从而筛查胎儿发病的风险，也可以做无创的DNA，抽母体的外周血来筛查孩子染色体的数目异常。三、年龄大于等于35岁的孕妇，最好做羊水穿刺查胎儿染色体，从而确诊胎儿是否有染色体疾病。这种胎儿出生缺陷是完全可以预防的，关键要重视孕期产检，尤其是对于高龄孕妇，一定要做产前诊断。
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