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宝宝听力筛查通过,但出现耳聋基因突变携带,该怎么做?

1.宝宝携带有线粒体A1555G和C1494T突变:在其成长过程中要严格避免应用氨基糖甙类抗生素(如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等),否则极有可能出现药物性耳聋。

2.宝宝携带有GJB2或SLC26A4基因的单杂合突变:该宝宝未来婚育前,要让其配偶进行相关基因诊断,如果其配偶也携带相同基因上的突变,则他们生育耳聋后代的几率为25%。不过,即使其配偶不巧也是该基因突变的携带者,也可以通过产前诊断技术,帮助生育健康听力的后代。

此外,有大样本研究表明,近25%的GJB2和SLC26A4相关耳聋的宝宝是可以通过新生儿听力筛查的,表现为听力正常,但会在随后几年出现听力下降的情况。

因此,如果基因筛查提示宝宝是GJB2或SLC26A4基因的单等位基因突变携带者(即仅发现一条等位基因突变),为避免迟发性聋的风险,建议宝宝进行耳聋基因诊断和听力诊断及随访。

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