骨软骨瘤又称外生性骨疣,有单发性和多发性,单发性骨软骨瘤是小儿最常见的一种良性骨肿瘤;多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性疾病。病变多发，对称分布，常伴有肢体缩短，干骺端增粗。

临床表现：多在儿童或少年时期出现症状，亦有发病与新生儿或婴儿时期，病变早期局部肢体触到大小不等，单个或多处的无痛性、硬化突起。随着肿瘤的增大，压迫邻近血管、神经、肌腱、肌肉或肿瘤骨折时可引起疼痛，肢体活动受限，发育不对称。

X线表现：骨软骨瘤通过X线检查即能诊断。

1、长骨：病变始于干骺端，为附着于该部位的骨性突起，边界清楚，形状不一，基地宽者多呈半弧形突起，带蒂者呈管状、钩型或菜花状，瘤体的骨松质与其表面薄层的骨皮质，分别与正常干骺端的骨松质和骨皮质相连续。肿瘤多背向关节方向生长， 亦 可垂直于骨干呈横置状。肿瘤恶变时显示软骨帽钙化密度变淡、模糊，并侵入软组织内形成浸润性软组织肿块，其内并可见骨针及骨质破坏。

2、短骨：偶见发生于手足掌指、跖趾骨。肿瘤生长的方向有时可指向关节。

3、扁平骨：肋骨前端、体部或后部，可见单个或多个外生骨疣和钙化点。蒂长者可伸向胸腔或胸壁软组织内。胸骨及锁骨亦可见类似的改变。  肩胛四周均可见突出的骨疣，包括喙突及肩峰处，尤以软骨层较厚的內缘及下角较多见，髂骨多见于髂骨嵴处呈球形或扁平状骨突起。下颌骨病变多位于髁突及喙突处。

4、脊椎骨。

5、颅底骨。

骨软骨瘤的特点是在干骺端的骨表面形成带有骨外膜、软骨帽的骨性突起。由于软骨层细胞进行正常的软骨内化骨，使瘤体不断的增长，软骨细胞完全骨化时，肿瘤亦停止生长。一些残留的软骨细胞，仍有生长的潜力，可诱发恶变。

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