叶酸是一种水溶性维生素，属于B族维生素。因绿叶中含量十分丰富而得名。广泛存在于动植物食物中，如肝脏、豆类、酵母、坚果、深绿色蔬菜及水果。

叶酸在体内有哪些功能呢？

 叶酸参与嘌呤、嘧啶的合成。在蛋白质合成及细胞分裂与生长过程中具有重要作用，对正常红细胞的形成有促进作用。缺乏时可致红细胞中血红蛋白生成减少、细胞成熟受阻，导致巨幼红细胞性贫血。

 叶酸的代谢障碍，可干扰孕早期胎儿的神经管闭合，导致无脑儿、脊柱裂、唇、腭裂等多种出生缺陷，而且可导致同型半胱氨酸水平升高，引起细胞毒性、血管内皮细胞损伤、刺激血管平滑肌细胞增生、破坏机体凝血和纤溶系统，促进血栓形成，增加高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中的发生风险等 。

过度补充叶酸有危害吗？

 长期大剂量摄入，增补或添加剂叶酸，有可能延误维生素B12缺乏症的诊断，进而导致不可逆转的神经损害。过量叶酸摄入还会影响锌的代谢。

备孕女性应当如何补充叶酸呢？

   在传统的备孕计划中，一般是孕前三个月和孕后三个月进行叶酸的常规剂量的补充。但针对于有叶酸代谢异常的备孕女性时，就需要更大剂量的叶酸，甚至整个孕期都会额外补充叶酸。

怎么才能检测叶酸代谢情况呢？

 为了满足临床诊疗的需要，更好地为患者服务，医学遗传科已开展“叶酸代谢障碍基因检测”。人类亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）,是叶酸和同型半胱氨酸代谢的关键酶之一。MTHFR C677T基因具有多态性，存在三种基因型：野生型CC，杂合突变性CT，纯合突变型TT。该变异导致酶活性及热稳定性降低，导致叶酸代谢障碍。该检测可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的危险人群，实现个体化增补叶酸，以降低心血管疾病、新生儿出生缺陷、不孕不育、癌症等多种疾病发病风险。

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