近日，一位刚出生40多天的宝宝，因拒乳、喂养困难，发育迟缓来临沂市妇幼保健院就诊，经过实验室串联质谱检查和尿有机酸分析后，初步诊断为甲基丙二酸血症。通过进一步的基因检测，该患儿最终确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。医生建议住院治疗，根据患儿的情况给予维生素B12 、甲钴胺治疗后，患儿临床症状得到明显改善，再次复查血串联质谱检测，化验指标也有一定改变。因为宝宝发现早、治疗及时，住院治疗一段时间后，复查结果正常，顺利出院。

那么，

究竟什么是甲基丙二酸血症？

又是如何发病的？

有哪些表现？

如何治疗呢？

今天小编给大家科普一下吧~

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是一种我国比较常见的遗传代谢病，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传。

?甲基丙二酸血症是如何发病的呢？

由于基因突变导致甲基丙二酰变位酶或甲基钴胺素活性下降从而导致甲基丙二酰辅酶A代谢受阻，其旁路代谢产物甲基丙二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起脑、肝、肾、骨髓及心脏等多器官损伤。

根据酶缺陷类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏为mut型，钴胺素代谢障碍导致的类型有cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F、cb1X等。

?甲基丙二酸血症有哪些典型表现呢？

甲基丙二酸血症患者个体差异较大，可以在新生儿到老年各个年龄发病，轻重程度不同。最常见的症状和体征就是厌食、反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力落后或者倒退、精神异常等。由于甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症等生化异常。

?甲基丙二酸血症患儿需要做哪些检查呢？

一般化验：可见贫血、全血细胞减少，酸中毒、血氨增高、乳酸升高。血液丙酰肉碱、尿液甲基丙二酸浓度增高，部分甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者蛋氨酸降低。

维生素B12、叶酸缺乏者：可通过母亲及婴儿血液维生素B12、叶酸测定进行鉴别诊断。

基因分析：是确诊和分型最可靠的依据。

影像学检查：头颅超声、核磁共振或CT扫描，评估脑发育，早期发现脑积水等脑损伤。

?甲基丙二酸血症该如何治疗？

急性期治疗：以生命支持为主，大剂量的维生素B12，对症治疗，补液，静滴点滴左卡尼汀，纠正酸中毒及电解质紊乱。必要时进行腹腔透析或血液透析。对单纯型甲基丙二酸血症应限制蛋白质。

长期治疗：应以低蛋白、高热量饮食为主，限制天然蛋白质可有效减少前驱物氨基酸的摄入，但甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者不需要控制天然蛋白质，应保证营养，避免蛋氨酸缺乏。同时应保证维生素、微量元素和矿物质的摄入。

?甲基丙二酸血症预后如何？

甲基丙二酸血症患儿早期及时的筛查并经过有效治疗的患者，大多数预后良好。维生素B12有效型预后较好，其中cb1A、cb1D型预后最好。维生素B12无效型预后差，半数于生后一周内发病，mut。型预后最差，死亡率很高，存活者均遗留重度神经系统损害。随着筛查的普及，很多甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cb1C型在无症状时期或早期得到了有效治疗，预后显著改善。

?如何预防甲基丙二酸血症？

通过新生儿疾病筛查，早发现、早治疗，可显著减少甲基丙二酸血症的死亡率与致残率。首先在明确疾病的诊断与基因诊断的前提下，运用羊水有机酸测定、胎盘绒毛或者羊水细胞基因分析，可在母亲下次妊娠中期对胎儿进行甲基丙二酸血症的产前诊断。

遗传咨询

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因，则会导致患儿的显性发病。

早筛查早诊治

临沂市已在2014年就开展了此病的筛查，只要是在各级医院出生的孩子，3天后就可以在足跟采血送至设在临沂市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心进行筛查，通过筛查就可以得到早期诊断。目前共确诊甲基丙二酸血症10余例，多数患儿经过及时的筛查、随访及治疗，生长发育均达到正常儿童的水平，有效地降低了疾病给家庭和社会带来的损失。

阅读：9040