新生儿疾病筛查知识问答

1.父母家人都正常，为什么还要进行新生儿疾病筛查？

因为有很多种疾病都是隐性遗传，所以即使新生儿父母和其他家人都正常，每个孩子也面临着患病的风险，而且有些疾病在新生儿期没有任何异常表现，但是不及时进行检查予以及时治疗干预，会给孩子造成不同程度的智力损伤或体格发育障碍。

2.这些疾病可以治愈吗？

有些疾病是可以治愈的，比如暂时性甲状腺功能低下。大部分都是通过治疗使患儿的身心发育达到正常同龄人的水平。

3.新生儿筛查什么时候采血？

出生三天、喂足 6 次奶之后，由分娩单位工作人员在孩子脚后跟采血。采血时间应在生后 7 天之内，由于早产、疾病等原因延迟采血的，最迟不得超过生后 20 天。

4.早产儿能采血吗？

可以的。建议一个月以后复查一次。

5.新生儿是否可以在非分娩医院参加新生儿疾病筛查采血？

不可以。应在原分娩医院采血，如个别县区有指定的集中采血点，需到指定的采血点采血。

6.新生儿疾病筛查都检查哪些项目？

基础四病和串联质谱 48 种遗传代谢病

7.采血 20 天后，网上查不着筛查结果，二维码也查不着，怎么办？

工作日上班时间拨打市新筛中心电话 3216167，可以咨询工作人员帮助查询。

8.检查结果中提示召回复查是什么意思？检查结果中提示召回确诊是什么意思?

召回复查是去原采血单位再次采血进行复查。召回确诊是到临沂市妇幼保健院新筛中心进行进一步检查。

9.收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定，通知复查有多种原因。最常见的有血斑数量不足、血斑污染或婴儿的个体原因等，无法完成全部实验或实验无效，这就需要再次采血，并不说明您的孩子有病；另一方面是第一次实验结果超出正常参考范围，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重新采血检测。一般而论，只有在重复实验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，就要尽快带您的孩子去复查。

10.如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸筛查出了某种疾病而且最终得到了确诊，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的药物或饮食治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。一旦错过治疗时机，再努力都无法挽回。