积极开展唐氏筛查 减少出生缺陷发生

唐氏综合征，一般称为21-三体综合征，又称为先天愚型。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的特殊面容进行完整的描述，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。它包含一系列的特殊面容，如眼裂上斜、眼间距宽、鼻根低平、舌常伸出，还伴有智力低下、生长发育落后、学习障碍、甚至合并多发畸形等。

1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的。2011年起每年定期为此举办活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

怎样才能尽可能的避免唐氏综合征患儿的出生呢？

目前临沂市妇幼保健院采取早期产前筛查（PAPP-A），中期产前筛查（hAFP、free-hCG、uE3）四联指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。

对于筛查目标疾病的预期检出率为21-三体：60-70%；18-三体：60-70%；开放性神经管缺陷：85-90%。低风险的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。

怎样才能确诊胎儿是否患有唐氏综合征呢？

目前医院采取早孕期绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血穿刺，进行染色体核型分析，确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

现在应用最广泛的是羊膜腔穿刺术，是用特殊的穿刺针进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过对羊水中的胎儿脱落细胞以及其他物质运用特殊的检测方法，诊断胎儿是否患有某些染色体疾病等。

随着孕妇年龄的增加，卵子老化，孕妇生育唐氏综合征的风险会越来越高，尤其对于预产年龄≥35岁的孕妇，建议首选羊膜腔穿刺进行诊断，避免唐氏综合征等染色体异常患儿的出生。希望越来越多的人们能够重视产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷发生。