一次头部外伤，竟然查出来罕见病——朗格汉斯组织细胞增生症
在2023年3月底的某一天，小姚同学不小心被球撞伤头部，无其他不适，于4月底发热，超声检查急性颈部淋巴结炎，于5月初头颅右顶部见包块，医生建议头颅三维CT检查，于上海儿童医学中心就诊，手术病理检查，最后确诊——朗格汉斯组织细胞增生症。 朗格汉斯细胞是一种来源于骨髓重要的免疫性细胞，在人体的防御系统中起着极为重要的作用，该细胞的增生却是一种罕见病。该病的患者大多都为儿童，这种病不但会让患者感到疼痛，而且会出现身体多个器官和系统都可能会受到损害的情况，而且症状多样容易漏诊误诊。 那么什么是朗格汉斯组织细胞增生症呢？ 朗格汉斯组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，简称LCH），原称组织细胞增生症，是一种罕见的炎症性肿瘤疾病。病因未确定，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。发病率估计为0.5/10万~5.4/10万,男性稍多,本病常见于儿童,成人LCH发病率低。该病的特征为大量的病理性朗格汉斯细胞(一种可抵御感染的免疫细胞)在组织中异常积累。目前认为是该病是一种炎性髓系肿瘤。 为疼痛性骨占位，其次为皮肤症状，还会出现一些系统症状，如：发热、体重减轻、腹泻、水肿、呼吸困难、烦渴和多尿，这些症状可能与特定器官受累有关，也可能与单系统或多系统疾病表现有关。 儿童和成人的皮肤指甲症状包括：类似头皮屑的头皮剥落，腹股沟、腹部、后背或胸部红色或棕色的凸起陈旧皮疹(可能伴有瘙痒或疼痛)，头皮肿块或溃疡，耳后、乳房下部或腹股沟处皮肤溃疡，指甲脱落或指甲出现横向褪色凹槽。 口腔症状包括牙龈肿胀、上颚溃疡、牙齿参差不齐或牙齿脱落。 骨受累出现的症状有:骨周(如颅骨、下颌骨、肋骨、骨盆、脊椎骨、股骨、肱骨、肘部、眼眶或耳朵周围)出现肿胀或肿块、骨周肿胀或肿块出现疼痛。 如为骨髓受累，则引起的症状有:易擦伤、易流血、发热、频繁感染等。 淋巴结和胸腺受累出现的症状包括淋巴结肿胀、呼吸困难、上腔静脉综合征：可引起咳嗽，呼吸困难，面部、颈部和上臂肿胀。 疾病可能影响脑部垂体和甲状腺，引起一系列内分泌系统的症状。 医生如何诊断朗格汉斯组织细胞增生症? 病理诊断是朗格汉斯组织细胞增生症诊断的金标准。 朗格汉斯组织细胞增生症的治疗，要根据患者受累的部位是单系统，还是多系统来选择不同治疗方案。对于单系统型朗格细胞组织细胞增生症，部分患者局部治疗(如针对病灶的放疗)有效。 多系统型朗格组织细胞增生症则以全身治疗为主，目前的治疗方案多采用针对髓系肿瘤的化疗药物组成。 本病预后与发病年龄、受累器官多少、器官功能损害有无及初期治疗反应有关。年龄愈小受累器官愈多，预后愈差;年龄>5岁，单纯骨损害多可自愈;肺、肝、脾、骨髓等受侵犯且对初期治疗反应较差者预后差。 在每个患上罕见病的孩子背后都凝聚着家人的求医艰辛和满满的爱。希望罕见病的资讯的分享能够给更多家庭带来借鉴，提升战胜病魔的信心。同时，我们也希望通过社会、医患配合、家庭支持等多方位共同努力，早日让这些罕见病患儿得到妥善的治疗，获得更高的生活质量，并能像正常人一样走进社会工作和学习，拥有充满希望的未来！文中的小姚同学现已经化疗16周了，属于（低危组），希望他战胜病魔，快乐的成长。
