新生儿遗传代谢病串联质谱筛查取得初步成效

串联质谱技术（MS/MS）是一种先进有效快速灵敏的分析技术。它是通过检测样本中物质的质荷比，对血液中多种化合物进行分析，在同一检测中就可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围，从而对26种相对常见的遗传代谢病进行快速的筛查，这26种遗传代谢病包括8种氨基酸代谢病，9种有机酸代谢病，9种脂肪酸氧化代谢病。

市新生儿疾病筛查中心自2014年7月首先在临沂市妇幼保健院产科分娩新生儿中开展遗传代谢病串联质谱筛查工作以来，至2015年3月共筛查样本15560例，累计筛查出原发性肉碱缺乏症患儿3例，甲基丙二酸血症患儿1例，经及时发现和干预治疗，效果显著，筛查取得了初步成效。今年将适时在全市启动26种遗传代谢病串联质谱筛查工作，更多的惠及广大家庭。

据悉，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿童约90万，已发现的先天性遗传代谢性疾病近500种，这些疾病会造成患儿智力低下、身体残疾甚至死亡。大部分患儿出生时没有特殊症状，易被忽视而无法发现，如能早期诊治，可避免一系列不可逆转的后果发生。每个孩子都面临着风险，让孩子能够得到更多遗传代谢病的筛查是父母亲在孩子健康成长中所负有的责任和义务。因此，每个孩子都应参加全市的遗传代谢病筛查，让我们共同为宝宝的健康成长保驾护航!