为进一步做好出生缺陷工作，减轻遗传代谢病患儿家庭负担，国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国开展出生缺陷救助项目，临沂市妇幼保健院作为救助申请点之一，具体业务办理设在新筛中心，负责为符合救助条件的患儿提供救助申请工作。申请救助的患儿需同时满足下列条件：1.临床诊断患有遗传代谢病。...[详情]

4月1日，国家卫生计生委妇幼司、全国妇幼卫生监测办公室组织专家组，在国家卫生计生委妇幼司儿童处曹彬处长带领下，督导检查我市新生儿疾病筛查工作和苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目。省卫计委妇社处乞蔚国处长、聂雷科长，市卫计委副主任、市妇幼保健院院长张艳丽，市卫计委副主任林红、妇基科科长孙承华、...[详情]

串联质谱技术（MS/MS）是一种先进有效快速灵敏的分析技术。它是通过检测样本中物质的质荷比，对血液中多种化合物进行分析，在同一检测中就可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围，从而对26种相对常见的遗传代谢病进行快速的筛查，这26种遗传代谢病包括8种氨基酸代谢病，9种有机酸代谢病，9种脂肪酸氧化代...[详情]

近日，新生儿疾病筛查中心确诊一例新生儿原发性肉碱缺乏症患儿，这是我市应用串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查以来确诊的首例患儿。 原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，此病可于任何年龄发病，主要表现为扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等。在疾病初期，患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病...[详情]

2014年8月13日山东省卫计委新生儿疾病筛查专家组一行3人来我市督导检查新生儿疾病筛查和听力筛查工作。市卫生局基妇科科长李伟、市妇幼保健院副院长黄玉强、市妇幼保健院社保科长林晓杰等领导和相关科室负责人陪同检查。 专家组一行首先听取了我市新生儿疾病筛查工作情况的汇报，并就我市免费新筛项目管理和...[详情]