我市启动串联质谱筛查工作

7月9日，串联质谱26种遗传代谢病筛查项目培训暨启动会在五楼会议室召开。来自产科、儿科、儿保、儿康、新生儿科、新筛中心、生殖中心、行政后勤等相关科室80余人参加了培训启动会。

会上，黄玉强副院长介绍了我国遗传代谢性疾病发病情况，遗传代谢缺陷病对儿童的危害，国内外新生儿疾病筛查现状，重点介绍了目前山东省传统新生儿4病筛查和串联质谱筛查项目工作开展情况，强调了串联质谱筛查的重要性和迫切性。我市将于7月10日正式开始串联质谱26种遗传代谢病筛查工作，首先在我院出生新生儿中进行筛查。他要求，各科室，特别是产科和儿科系统科室，要高度重视，积极宣传，各司其职，落实工作任务，全力确保串联质谱筛查项目顺利开展。

来自杭州生物技术有限公司的专家黄成刚主任就遗传代谢病的定义、疾病分类、串联质谱筛查技术的应用以及不同种类遗传代谢病的干预治疗措施进行了专题讲座。最后筛查中心韦洪伟主任就串联质谱筛查参加方法、标本采集要求和筛查流程等事项进行了详细的讲解。

随着串联质谱遗传代谢病筛查项目的正式启动，我市的新生儿疾病筛查病种也由原来的4种增加到了30种，这项业务的开展，为进一步提高病残儿的检出率，降低我市出生缺陷发生率将起到积极地促进作用。