新生儿疾病筛查的现状和未来

一、新生儿疾病筛查的现状

新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，其意义是在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，从而对阳性病儿在症状出现前得到及时治疗，预防智能低下及其他严重后果的发生。据不完全统计，目前全国有近百家筛查实验室，覆盖近30个省、自治区、直辖市。目前筛查的病种主要有先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种，部分地区筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，南方有些地方根据当地疾病谱的特点增加了G-6PD的筛查。我国从1985年尝试性进行筛查，到目前每年的筛查数量已达数百万，筛查已逐渐被广大人民群众接受并变为主动行为。卫生部于2009年制定了《新生儿疾病筛查管理办法》，我国的筛查工作将全面启动。

二、新生儿疾病筛查的发展趋势

随着医学科学技术的发展，符合进行新生儿疾病筛查标准的疾病也在不断增加，近年来新生儿疾病筛查得发展趋势主要注重以下几个方面：

1、筛查病种的增加：由于各国的经济、文化、科技水平、疾病的流行和发病情况不同，开展的项目也不同，随着经济的发展和科技进步及人们保健意识的增强，筛查的病种范围会逐渐增加。目前一些发达国家已将新生儿疾病筛查列入国家卫生法，或者采用行政手段实施，筛查覆盖率接近100%，筛查的病种也有数十种。

2、高新技术的应用：近年来串联质谱仪的研究和发展，有可能成为遗传代谢性疾病的诊断工具。利用超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的串联质谱技术，能在2分钟内对一个标本进行几十种代谢产物的分析，即同时检测几十种遗传代谢病，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求，专家普遍认为，该技术用于新生儿疾病筛查效率高、费用低相对低廉。

3、新生儿筛查结合DNA诊断技术，提高对疾病的确诊率。采用多重PCR结合DNA芯片技术，可对多种遗传病同时进行基因诊断。

4、感染性疾病：感染性疾病引起出生缺陷逐渐引起重视，特别是人类免疫缺陷病毒(HIV)、先天性弓形体感染的新生儿疾病筛查。

5、长期患儿随访：重视筛查阳性患儿及其家庭成员的心理研究，进行长期的神经、心理方面的随访。

6、完善和不断改进新生儿疾病筛查的指导方针、管理体制、伦理、法规和质量控制。