临沂市新生儿病症筛查中心查出两例肾上腺皮质增生患儿

近日，临沂市妇幼保健院新生儿病症筛查中心筛查出两例先天性肾上腺皮质增生症患儿，这是我市开展此病筛查以来首次通过新生儿疾病筛查的方法发现先天性肾上腺皮质增生症患儿。

这两名婴儿出生后72小时进行了新生儿疾病筛查，被确诊为肾上腺皮质增生，两名患儿均有皮肤色素沉着发黑、多毛和外生殖器两性畸形等症状，性别判断困难。孩子家人对这种病一无所知，医护人员向他们详细讲解疾病的病因和治疗方法，使家长对疾病有了初步的认识。两名患儿确诊后医院免费给予了及时治疗，目前，在医护人员的精心治疗下两名患儿的症状已基本消除，只要坚持采用替代疗法，对饮食进行控制，加上适当药物治疗，宝宝就可以像其它孩子一样健康成长。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种先天性常染色体隐性遗传病，患儿父母均为携带致病基因的正常人。该病是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21—羟化酶)的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平异常增高，导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。根据酶缺乏程度的不同，该病在临床上分为失盐型、单纯男性化型和非典型型。失盐型患儿往往出生后不久即出现严重的临床症状，如呕吐、腹泻、脱水、代谢性酸中毒及低血糖等，严重的会危及生命。

先天性肾上腺皮质功能增生症的发病率约为1：13000左右。目前，这种病无法通过对孕妇的普通产科检查和产前筛查发现，只能在孩子出生后进行新生儿疾病筛查和确诊。如果能够早期诊断及时治疗，就可以避免疾病的影响，使患儿正常发育。