临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查健康教育处方

苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，我国该病的发病率为1/8000-1/17000。

病因：病人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内的苯丙氨酸无法正常代谢而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而造成大脑不同程度的损害。

症状：患儿出生时外表并无异常，常在出生后3个月左右开始出现头发变黄、小便有难闻的鼠臭味;6个月时可出现抽痉，随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显。

治疗：以饮食治疗为主，控制含苯丙氨酸高的食物的摄入，进食无苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉、面粉，是目前治疗本病的唯一方法。家长的密切配合，不间断治疗乃是本病治疗成功的关键，只要坚持治疗，效果满意。

治疗注意事项：

1、严格按照医生制定的食谱安排患儿的日常饮食。

2、家长应了解各种食物苯丙氨酸的含量，以便给孩子选用含苯丙氨酸较低的食物。

3、婴儿期以低(或无)苯丙氨酸奶粉为主要食物，辅加母乳;年龄稍大的儿童则以低(或无)苯丙氨酸面粉为主食，适当添加苯丙氨酸含量较低的食物。

4、按预约时间及时来中心采血复查血苯丙氨酸浓度，以便及时调整食物摄入。采血时间在除了节假日之外的每周一至周五的上午。

5、苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，不可过高，也不可没有，以控制在最佳浓度范围为宜。