中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约占全世界的20%。出生缺陷儿带给家庭的是沉重的经济、精神压力及终身的痛苦。新生儿疾病筛查可以通过采集足跟血，对某些遗传代谢病进行检测，尽早发现这些疾病，通过早期治疗，避免或减少严重后果的发生，是降...[详情]
发布时间：2014-04-02来源：原创点击:10692次
苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，我国该病的发病率为1/8000-1/17000。
病因：病人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内的苯丙氨酸无法正常代谢而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而造成大脑不同程度的损害。
症状：患儿出生时外表并无异常，常在出生后3个月左右开始出现头发...[详情]
发布时间：2014-04-02来源：原创点击:11065次
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症(CH)是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”。
病因：甲状腺先天缺如、异位、功能异常或酶的缺陷等，导致垂体或下丘脑激素分泌障碍。母亲食物中缺碘或患有甲状腺疾病、孕期使用抗甲状腺药物...[详情]
发布时间：2014-04-02来源：原创点击:11599次
