红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗常规

一、诊断标准与原则

1、经筛查测得血片G6PD浓度≤2.5U/gHb，需要再次采血测定G6PD浓度，如果第二次采血G6PD浓度≤2.5U/gHb，应立即召回小儿，采血检测G6PD浓度或做G6PD/6PGD比值检测，同时检测母亲G6PD浓度，如G6PD≤2.5U/gHb则确诊为G6PD缺乏症。

2、G6PD缺乏症系X连锁不完全显性遗传，其女性杂合子的表现度有很大差异，可以从表现型正常到显著缺乏，故新生儿疾病筛查不能准确反映G6PD缺乏的真正发生率，也不能计数致病基因的基因频率。统计其发生率时，应以受检男性样本中男性半合子所占比例数以基因频率表示。

3、G6PD缺乏症在临床上有下述四种临床类型：

(1)新生儿G6PD缺乏溶血症。大多数新生儿出生时无特殊，出生3—4天后出现黄疸，黄疸进展快，4—7天达高峰，多呈现中重度黄疸，肝脾可肿大或不肿大，贫血不重，与黄疸程度不相平行。黄疸的出同可无任何诱因，或仅轻微感染，或缺氧、代谢障碍(低血糖、酸中毒)等，部分病例临床上按生理性黄疸处理，但严重者病情迅速恶化，可导致核黄疸而后遗脑性瘫痪。

(2)蚕豆病。诱因：进食蚕豆、蚕豆制品，乳母吃蚕豆亦可引起婴儿发病。9岁前多见，多发于蚕豆成熟季节，食用后数小时至数天发生急性溶血，溶血迅速，畏寒、发热、恶心、呕吐、腹痛，急重型患者可出现休克、肾衰，治疗不及时1-2天死亡。轻者溶血持续1-2天至1周，逐渐自愈蚕豆病是由于进食干、鲜蚕豆或蚕豆制品(豆腐、酱油)之后引起的急性溶血性贫血，乳母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳亦可发病。发病的确切原因尚完全明了。

(3)药物、感染性溶血性贫血。凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃类等均可诱发G6PD缺乏者发生急性溶血。机制尚不明了。临床表现为与蚕豆病相似，通常在用药后2—4天或感染后数天内发生急性溶血，溶血程度除志药物种类及剂量有关外，还与G6PD变异型有关。如及时停药或积极控制感染，多于病后7—10天溶血逐渐减轻。

(4)先天性非球形红细胞溶血性贫血。由于红细胞G6PD缺乏所致的慢性溶血性贫血，临床表现与发病年龄有关，发病年龄越小，症状越重，新生儿或婴儿期发病表现为新生儿高胆;儿童或青年期发病表现为持续性慢性溶血，轻或中度贫血、黄疸和脾肿大，代偿良好者可无症状，但服氧化剂、感染或吃蚕豆后可使病情加重而出现急性血管内溶血。

二、治疗原则

G6PD缺乏症为遗传性基因突变疾病，目前无特殊治疗，仅对症处理。去除诱因、停止使用诱发溶血的药物和停食蚕豆(包括母乳);控制感染;处理贫血和高胆红素血症。注意供血者应为G6PD活性正常者，以免加重溶血或再次溶血。

三、预防

开展新生儿G6PD缺乏症的筛查，对预防溶血性贫血的发生、对该病引起的新生儿黄疸尽早明确诊断及时治疗，防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，让患儿健康成长有重大意义。同时发给G6PD携带卡，指导患儿预防用药和忌食蚕豆。新生儿G6PD筛查对预防溶血性贫血和父母及家庭人员防病治病也同样有重要意义。