一、诊断标准与原则 1、经筛查测得血片17-OHP浓度>60uIU/ml应立即召回小儿，进一步测定血片17-OHP浓度和血清睾酮、皮质醇、ACTH、血气、离子分析等。若17-OHP、睾酮增高、皮质醇降低可诊断为先天性肾上腺皮质增生症。 2、诊断和分型：CAH可分为失盐型、单纯男性化性、非典型型三型。 (1)失盐型：是21-羟化...[详情]

了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，制定本工作规划。 一、指导思想、基本原则和工作目标 (一)指导思想。 以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步均...[详情]

一、诊断标准与原则 1、经复查测得血片TSH浓度>8uIU/ml(根据季节和试验方法而有变动)应立即召回患儿，进一步测定静脉血T3、T4、TSH。若静脉血TSH增高、T4降低可确诊为CH。仅TSH增高而T4正常者应根据临床症状给予适当治疗并定期复查。 2、CH常为过期产儿、女婴多见。婴儿可有反应差、吞咽困难、黄疸延迟、便...[详情]

一、诊断标准与原则 1、经筛查测得血片G6PD浓度≤2.5U/gHb，需要再次采血测定G6PD浓度，如果第二次采血G6PD浓度≤2.5U/gHb，应立即召回小儿，采血检测G6PD浓度或做G6PD/6PGD比值检测，同时检测母亲G6PD浓度，如G6PD≤2.5U/gHb则确诊为G6PD缺乏症。 2、G6PD缺乏症系X连锁不完全显性遗传，其女性杂合子的表现...[详情]

一、诊断标准与原则 1、凡经筛查测得血苯丙氨酸(Phe)浓度持续>20mg/dl的婴儿，复查够仍>20mg/dl可确诊为经典型PKU。 2、凡经筛查测得血苯丙氨酸(Phe)浓度大于本实验室切值的婴儿，应立即召回，于喂奶后2小时采血复查。复查血Phe浓度，结果仍在切值与20mg/dl之间者，应进行治疗。 3、鉴别诊断：在表现为高P...[详情]