先天性甲状腺功能减低症（CH

一、诊断标准与原则

1、经复查测得血片TSH浓度>8uIU/ml(根据季节和试验方法而有变动)应立即召回患儿，进一步测定静脉血T3、T4、TSH。若静脉血TSH增高、T4降低可确诊为CH。仅TSH增高而T4正常者应根据临床症状给予适当治疗并定期复查。

2、CH常为过期产儿、女婴多见。婴儿可有反应差、吞咽困难、黄疸延迟、便秘、后囟未闭等临床表现。骨骼X线检查示骨化中心出现延迟，骨龄落后。

3、为了明确病因，可进一步做甲状腺扫描以便了解甲状腺发育情况(发育不良、异位或缺如)。

二、治疗原则

1、一旦确诊，立即给予治疗。

2、药物替代疗法 可视具体情况给予L-甲状腺素钠或甲状腺素片，其参考剂量见表1、2。开始量应由小到大，根据血TSH、T4及临床观察治疗调整剂量。

表1 L-甲状腺素剂量表

年龄 ug/d ug/kg/d

0～6月 25～50 8～10

6～12月 50～100 5～8

1～5岁 75～100 5～6

12～16岁 100～150 4～5

>12岁 100～200 2～3

表2 甲状腺片剂量表

年龄 ug/d ug/kg/d

0～1岁 15～30 4.2～9.0

1～5岁 30～60 3.0～4.4

5～10岁 60～90 1.8～3.0

10～20岁 60～180 1.2～2.4

1、注意补充维生素类以及矿物质。

2、治疗期间定期复查血TSH、T4。一岁以内至少每月一次，一岁以后3个月一次。

3、治疗期间，应定期进行测量体格发育指标与智能发育情况评价。

4、一般患儿治疗至2岁时如血TSH、T4均正常，可根据临床情况停药一个月，停药期间观察临床状并复查血TSH、T4。若TSH复升、T4降低，应给予终身用药;若血TSH、T4正常，临床症状正常，可继续停药观察，于3个月后再复查，若仍正常可诊断为暂时性甲低，停止用药。

以上须在专科医生的指导下患儿年龄增长等具体情况调整治疗方案。

三、随访

1、原则：对确诊的患儿，应定期进行门诊或家庭随访。并将每次随访情况记录在病历上。

2、内容：

(1)定期进行血TSH、T4测定。

(2)根据血TSH、T4对家长进行药物治疗指导。

(3)体格发育检查，6岁以下每半年一次，6岁以上每年一次。

(4)智能发育评价，1岁内每3个月一次，以后每年一次。

(5)密切观察心血管功能及骨骼发育情况。