全国新生儿疾病筛查工作规划
了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，制定本工作规划。
一、指导思想、基本原则和工作目标
(一)指导思想。
以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质。
(二)基本原则。
坚持预防为主，依靠科技进步，实行防治结合。
坚持政府主导、部门合作，动员社会广泛参与。
坚持公益性质，注重公平、效率和可及。
坚持知情同意，尊重个人意愿。
(三)工作目标。
到2012年，基本建立以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络;东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。努力提高确诊病例的治疗率。新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率达到100%。以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。
到2015年，完善以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络;东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。进一步提高确诊病例的治疗率。建立新生儿疾病筛查质量管理体系。以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。
二、保障措施
(一)组织管理。
各级卫生行政部门要加强对新生儿疾病筛查工作的领导，成立专家组。省级卫生行政部门要按照本规划，从当地实际出发，制订具体的新生儿疾病筛查工作目标和工作计划;确定新生儿疾病筛查服务项目并组织实施;加强新生儿疾病筛查工作监督管理，规范技术服务;组织专业人员技术培训，开展科学研究;会同有关部门合理制订收费标准，落实财政补助政策，设立工作专项经费，保证新生儿疾病筛查服务项目正常开展。
开展新生儿疾病筛查的医疗机构要做好目标人群的宣传动员和咨询指导工作;负责辖区内新生儿疾病血片采集、筛查、诊断、治疗、转诊及随访;负责信息收集、统计、分析、上报及反馈。
新生儿疾病筛查中心负责辖区内的筛查人员培训、技术指导、质量控制和信息管理。
(二)健全服务和信息网络。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应根据当地实际情况，制订新生儿疾病筛查中心设置规划，建立布局合理的新生儿疾病筛查网络，健全由血片采集、筛查、诊断、治疗等医疗机构共同参与的服务体系。
加强新生儿疾病筛查信息系统建设。建立新生儿疾病筛查常规信息报告制度，制订新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括指标定义、采集工具、流程、方法、数据质量控制、管理等。不断提高新生儿疾病筛查工作的信息化管理水平，建立和完善新生儿疾病筛查信息网络，实时掌握我国新生儿疾病筛查工作动态，及时发现问题，制订应对策略和措施。
(三)加强专业人才队伍建设。
按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，对从事新生儿疾病筛查工作的医疗卫生人员进行培训，其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格;实验室检测和疾病诊治人员须经过国家或省级卫生行政部门认可的专项技术培训并考核合格，不断提高新生儿疾病筛查和诊断治疗水平。建立国家级和省级新生儿疾病筛查培训基地，保证培训质量和培训工作持续进行。高等医学教育要增加新生儿疾病筛查的教学内容。有关教育、科研和医疗机构要为培养优秀人才提供必要条件，重视培养新生儿疾病筛查领域的学科带头人和技术骨干。
(四)质量管理。
新生儿疾病筛查应按照《新生儿疾病筛查技术规范》开展工作。开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力筛查和复筛的医疗机构应接受当地新生儿疾病筛查中心的质量检查。新生儿疾病筛查中心应接受国家级专家的质量检查与技术指导。
(五)开展科学研究。
充分利用新生儿疾病筛查科技资源，结合我国国情和防治实践，建立多学科协作、多部门参与的新生儿疾病筛查领域的科学研究。加强研究队伍和相关实验室建设，鼓励自主创新，促进成果转化，推广具有成本效益的新技术和适宜技术。开展新生儿遗传代谢病和听力障碍流行病学调查与研究，掌握我国的基本状况和变化趋势，为指导和推进新生儿疾病筛查工作服务，为政府制定相关政策提供科学依据。
(六)保障经费投入。
建立稳定的财政保障机制，将新生儿疾病筛查防治工作经费纳入本单位财政预算。设立新生儿疾病筛查工作的专项经费，加大新生儿疾病筛查的必要设备设施、人才培养、科学研究、社会动员、健康教育、技术服务等投入力度;根据基本公共卫生服务逐步均等化要求，落实新生儿疾病筛查的公共卫生服务财政补助政策。各地要合理制订收费标准，保证新生儿疾病筛查服务项目正常开展。通过多种渠道解决确诊患儿的治疗费用补偿，对困难家庭应给予医疗救助。
三、考核与评估
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》的规定，设置新生儿疾病筛查中心。各级卫生行政部门定期对开展新生儿疾病筛查的机构进行监督检查，对违反《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》的机构和人员，按照国家有关规定予以处罚。
省级卫生行政部门要制订考核评估方案。每年要通过自查、抽查等形式，对本行政区域内新生儿疾病筛查工作规划的落实情况进行考核评估，确保新生儿疾病筛查工作目标的实现。
卫生部组织专家对各地新生儿疾病筛查实施情况进行定期督导评估，评价目标落实情况，发现存在的问题，提出整改措施，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。
