先天性肾上腺皮质增生症诊疗常规

一、诊断标准与原则

1、经筛查测得血片17-OHP浓度>60uIU/ml应立即召回小儿，进一步测定血片17-OHP浓度和血清睾酮、皮质醇、ACTH、血气、离子分析等。若17-OHP、睾酮增高、皮质醇降低可诊断为先天性肾上腺皮质增生症。

2、诊断和分型：CAH可分为失盐型、单纯男性化性、非典型型三型。

(1)失盐型：是21-羟化酶完全缺乏所致，患儿生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形;男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。

(2)单纯男性化性：系21-羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征，由于ACTH增高，患儿出生后不久可有皮肤粘膜色素沉着。女孩表现为假两畸形：如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。男孩出生时无症状，生后4个月以后出现性早熟征象，一般1-2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、喉结，声音低沉和肌肉发达。

(3)非典型型：亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

二、治疗原则

1、一旦确诊，立即给予治疗。

2、目的：补充生理需要量的糖、盐皮质激素;抑制ACTH、雄激素分泌;改善生长及骨成熟;提高生活质量。

3、药物治疗

(1) 糖皮质激素：首选氢化可的松，剂量每日10-20mg/m2

(2)失盐者同时补充盐皮质激素：9a-FHC，0.05-0.15mg/d

(3)剂量调节根据: 生长速率，骨龄, PRA， 雄激素水平，17-OHP

4、注意事项：

(1)应激情况下增加原激素量2-3倍

(2)骨骺已闭,睡前1次Dx 0.25-0.5mg

(3)伴真性性早熟, 服用LHRH-A

(4)失盐型者及女性患者终生治疗

(5)男性非失盐型者成年期可停药

5、危象处理

(1)补液纠正脱水

(2)纠正低血钠及高血钾: DOC 1-2mg/次，肌注

(3)9a-FHC：0.05-0.15mg/d

(4)饮食补充钠盐

(5)静注大剂量的HC 100-200mg/ m2

6、外生殖器矫形治疗

(1)阴蒂部分切除术: <2岁

(2)阴道成形扩张术:青春发育后，婚前

三、随访

1、原则：对确诊的患儿，应定期进行门诊或家庭随访。并将每次随访情况记录在病历上。

2、内容：

(1)定期进行血17-OHP、激素测定。

(2)根据血17-OHP、激素水平对家长进行药物治疗指导。

(3)体格发育检查，6岁以下每半年一次，6岁以上每年一次。

(4)密切观察患儿生长速率和生理发育情况。

(5)注重心理治疗。